Эксперт по борьбе с допингом Николай Дурманов возглавил созданный Медицинский центр  Николай Дурманов: "Начали создавать такие глобальные медицинские базы данных по спорту, имея в виду, во-первых, следить за здоровьем спортсменов, во-вторых, - налаживать селекцию тех, из кого могут вырасти новые "Исинбаевы", новые "Фелпсы". Потому что перед нами - феномены. Одна из задач вот этих медицинских баз - поиски феноменов, поиски тех генетических гениев, которые потом будут великими спортсменами". Искать таких гениев наши учeные умеют уже сейчас. Генетики выделяют ДНК из крови юных спортсменов. Зашифрованный, конфиденциальный материал. У трех молодых хоккеистов, выступающих за клубы КХЛ, обнаружены проблемы с сердцем. Таковы первые итоги обязательного обследования для игроков не старше 20 лет. Имена спортсменов не называются, информация будет предоставлена только врачам клубов. На данный момент осмотр прошли 20 из 67 человек. Теперь такое обследование будет регулярным, а со следующего сезона получение так называемого "Медицинского паспорта" будет обязательным для всех хоккеистов.
Видеорепортаж http://www.1tv.ru/newsvideo/131962 Здесь не принимают всех желающих. И комментарии специалистов сдержанные: "Идут исследования". 
Через несколько лет результаты эксперимента сравнят с реальными достижениями участников.
Марина Тимофеева, научный сотрудник НИИ Физической культуры и спорта: "По гену альфа, у него вариант, который полностью показывает выносливость, т.е. если смотреть только на этот ген, то я бы сказала, что не быть ему спринтером".
Быть или не быть решает, по версии разрабатываемой учеными, целый набор генов, влияющих друг на друга.
Координация движений, выносливость и стрессоустойчивость - цепочка, необходимая для хоккеистов.
Игроку юношеской сборной Москвы Тимофею Такнееву посоветовали пойти к генетикам, чтобы сбросить лишний вес.
Результаты анализа только подогрели спортивный интерес. У подростка самая оптимальная для нападающего композиция из 20 спортивных генов.
Тимофей Такнеев: "Конечно, обрадовался, потому что старался лет 10, наверное. И узнать, что нет предрасположенности к хоккею, было бы очень обидно".
Гены точности, выносливости и работоспособности должны, по идее, присутствовать у каждого спортсмена.
Если же генетический гороскоп ребенка говорит о том, что организм трудно восстанавливается после нагрузок, родители тоже, по идее, должны решить, а стоит ли рисковать?
Иван Такнеев, отец Тимофея Такнеева: "Вот сейчас они проходили в команде медицинский осмотр, проходят его три раза в год. И у одного мальчика был порок сердца, т.е. ему категорически запретили. А он один из ведущих игроков в команде, представляете, какие расстройства. А если б заблаговременно все это выяснить и принимать какие-то меры на этом этапе". 
Генетическая карта, составленная в раннем детстве, оградит родителей от лишних затрат, считают сторонники этой гипотезы.
Зачем отдавать ребенка, к примеру, в теннис - один из самых дорогостоящих видов спорта, если он все равно не способен выиграть турниры Большого шлема.
Шамиль Тарпищев, президент Федерации тенниса: "Если ребенок приходит в секцию, можно сказать: "Мальчик, ты не в эту секцию пришел, тебе нужно идти в другую, потому что там ты достигнешь наилучших результатов".
Как найти потенциального чемпиона? Ребенок может сидеть, к примеру, за компьютером, и не подозревать о своих спортивных наклонностях.
Избранные среди миллионов - все равно что иголки в стоге сена. В воздухе витает идея создания единой базы данных детей.
Но ученые предупреждают: есть опасность дискриминации в спорте по генетическому признаку. 
Мария Куликова, младший научный сотрудник НИИ Физической культуры и спорта: "Самое сложное в этих исследованиях - этическая составляющая, потому что говорить о том, что какой-то человек годится или не годится для спорта - это неправильно с этической точки зрения".
В большом спорте немало примеров, когда чемпионами становились те, на кого в детстве и не рассчитывали.
Рекордсмена по количеству олимпийских медалей Майкла Фелпса, страдавшего с рождения редкой формой психического расстройства, родители притащили в бассейн.
У мальчика была нарушена координация, он не мог сосредоточиться. А потом поднял плавание на недосягаемые высоты.
Превзойти Фелпса сейчас кажется и нельзя вовсе. Но верить в то, что человечество подошло к пределу своих возможностей, никому не хочется.
Британские ученые утверждают, что древние греки были генетически сильнее и выносливее. Современные спортсмены ради эксперимента гребли веслами на реконструированной триреме.
И проиграли по времени гребцам Эллады. Если эти показатели верны, то древнегреческие спортсмены побили бы сегодня на Олимпиаде много рекордов.
К каким результатам смогут привести подобные исследования, речь естественно не идет о генетических допингах, пока можно только фантазировать.
Сами генетики не спешат делиться информацией. Многие лаборатории работают под грифом "секретно". Крупнейшие научные центры включились в борьбу за спортивные медали будущего. http://www.1tv.ru/newsvideo/131962
Ученые составили генетическую карту, фиксирующую различия в генах разных людей 
Допинги и генная терапия (Николай Дмитриевич ДУРМАНОВ) В период крупных международных соревнований, каковыми, несомненно, являются Олимпийские игры, активизируются разговоры о допинговых скандалах и предположения о наличии новых суперсовременных фармацевтических возможностей, разрабатываемых для спортивного бизнеса. Что здесь правда, а что досужие выдумки? Мы предоставляем слово генеральному секретарю Российского антидопингового агентства (RADA) Николаю Дмитриевичу ДУРМАНОВУ.
Мировая политика в области спорта и подготовки спортсменов широко известна: все борются с допингами – и Международный олимпийский комитет (МОК), и Совет по спорту при Президенте США, другие международные организации. Однако по ряду признаков можно уже говорить о том, что в мире, особенно на Западе, предпринимаются попытки воспользоваться иными возможностями для улучшения спортивных показателей, в частности — генной терапией.
Попробуем разобраться. В этическом плане существует запрет на использование зародышевых клеток в медицинских и научных целях, но можно воспользоваться соматическими клетками человека. На сегодняшний день более всего подобных протоколов с использованием генетического материала утверждено и используется при лечении тяжелых смертельных болезней, и, конечно, такие случаи не вызывают этических сомнений ни у ученых, ни у общества.
Какова же техника использования генного материала? В вирус вводится целевой ген, затем материал “подсаживается” пациенту по двум возможным схемам: замена имеющегося гена; коррекция имеющегося гена.
При современной научной базе для этих целей могут быть использованы клетки печени, спинного мозга. Если клетку возвратить пациенту с новым генным набором, то можно, к примеру, “отключить” у человека ощущение боли. Ясно, зачем такая операция нужна онкологическому больному, но этой же методикой можно резко изменить возможности спортсмена – выносливость, действия в условиях нехватки кислорода, снижение утомляемости. И сегодня практически нет препятствий для развития этого направления спортивной медицины.
Опытным путем установлено, что дополнительное введение рипокси-гена позволяет поддерживать у спортсмена уровень гемоглобина в крови на отметке 190 единиц в течение 3 недель!
В опытах на мышах с использованием этих методик за 3 недели масса тела животного увеличивалась на 20%, то есть выращивалась “мышь-Шварцнеггер”. Доказано, что переносчиками нужного гена могут быть вирусы, и эффективность результата может зависеть от выбора гена и типа вируса.
Подобные методики разрабатываются изначально с благими целями, например, для лечения нервных болезней, болезни Альцгеймера, но протоколы по генной терапии уже пришли в большой спорт. Используя их, можно компенсировать ряд состояний и свойств человека – усталость, ощущение боли, устойчивость к гипоксии и т.д. Такая подготовка спортсменов может давать результаты на порядок выше использования психотропных препаратов. Остается вопрос, где кончается медицина и начинается допинг? Ясно, что при лечении травм мышц, связок использование данных методик будут многократно эффективнее любых известных препаратов по заживлению. Под благовидным предлогом данные протоколы могут быть использованы как допинг, т.к. до 150 генов человека связаны с получением спортивных показателей. По ним уже сегодня можно определить: может ли спортсмен быть стайером или спринтером, подсчитать его уровень утомляемости, рассчитать методику подготовки. По генам можно выяснить, будет ли спортсмен гением выносливости и каков его индивидуальный порог.
Сегодня зафиксирован интерес спортсменов к разработкам, ведущимся в ряде западных лабораторий. Введение новых генов не “ловится”, как фармакологические препараты, по параметрам крови, ген поступает в ткани, маркеров проведенных процедур просто нет. Данные разработки делают перспективы допинг-контроля весьма туманными, а возможность использования генной терапии — достаточно вероятной. В этой ситуации спортивные состязания могут превратиться в соревнования лабораторий по совершенствованию методик генной терапии. И если мы не будем обращать внимание на эти вопросы, не наладим подобные работы, то и в области неизлечимых болезней, и в спорте окажемся аутсайдерами. Проблему комментирует академик РАН, директор Института биоорганической химии и медицины СО РАН Валентин Викторович Власов
Генотерапия — это введение в геном клетки новых генетических программ. Делается это либо для восполнения дефекта, когда собственный клеточный ген не работает, либо для того, чтобы в клетке мог нарабатываться некий новый продукт, генетической программы для которого в клетке нет. Однако до сих пор эффективных и безопасных методов создать не удалось. Если это делать, просто вводя в кровь или ткани генетические конструкции, в клетки проникает лишь ничтожная часть материала. Есть способ, позволяющий очень эффективно вводить генетический материал в клетки — с помощью вирусов, которые в ходе эволюции приобрели способность эффективно встраивать свои гены в геном человека. Но вирусы вызывают иммунный ответ, а главное — они могут “встраивать” ген в любые участки человеческого генома и потенциально несут угрозу нарушения регуляции клеточных генов и превращения нормальных клеток в злокачественные. Таким образом, сегодня классические подходы генотерапии не готовы для применения, даже для решения простейших задач.
Однако в последнее время появились реальные надежды на скорое внедрение генотерапии в практику — путем комбинации ее методов с техникой стволовых клеток. Стволовые клетки могут делиться и размножаться неограниченное количество раз, т.е. они практически бессмертны. Во-вторых, они — клетки-предшественники, изначально не имеющие специализации, но способные в процессе деления дать специализированных потомков — клетки определенных видов. Таким образом, из первоначально неспециализированных стволовых клеток можно растить клетки любых органов, причем вне организма, в биореакторах, в больших количествах. Получены обещающие результаты при попытках применения стволовых клеток для лечения инфаркта миокарда. Введенные в кровь пациента стволовые клетки накапливаются в области повреждения и начинают размножаться в поврежденной ткани, дифференцируясь в необходимые для заживления клетки. Широки потенциальные возможности применения терапии стволовыми клетками в спортивной медицине — ведь спортсмены часто травмируются, а времени на долгое лечение у них нет. Очевидны потенциальные возможности восстановления с помощью стволовых клеток хрящевых, нервных тканей, ускорение лечения травм и переломов.
Сейчас опыты по использованию стволовых клеток ведутся во всем мире, в том числе и в России. Серьезных систематических исследований их применения в практической медицине пока нет, а уже развернута огромная рекламная кампания и десятки организаций предлагают услуги по излечению стволовыми клетками любых болезней — от облысения и импотенции до раковых заболеваний и старости. Никаких разрешений у них, понятно, нет, и никаких гарантий они, естественно, дать не могут.
Возвращаясь к генотерапии: техника работы со стволовыми клетками позволяет снять проблему доставки генов. Можно взять стволовые клетки у пациента, провести с ними необходимые манипуляции и ввести в них нужные гены вне организма — пусть с низкой эффективностью, зато безопасно. А дальше — отобрать и размножить полученные клетки с нужными свойствами в необходимом количестве, а затем ввести их пациенту. Перед этим можно заранее запрограммировать их на превращение в клетки требуемой ткани.
А теперь о допинге, о введении спортсменам генов, продуцирующих “внутренние” биологически активные вещества, которые могут повысить возможности спортсменов. Возможно ли использовать технологии генотерапии с такими целями? Конечно, да, особенно если не задумываться о том, что будет впоследствии со спортсменами. Работающий в клетках организма ген – это надолго или навсегда. Повышенная продукция даже безобидного, “родного” биологически активного вещества в организме неминуемо затронет регуляторные системы, следящие за балансом биологически активных веществ в крови. Предсказать долговременные последствия таких вмешательств — трудная задача.
Можно ли “спрятать” такие генетические модификации организма? Пока о них совсем ничего неизвестно и их не умеют обнаруживать — они помогут нечестно занимать призовые места. Но как только станет известно, что появился новый допинг, проводится детальная аналитическая работа, идентифицируется вещество и разрабатывается нужный метод детекции. Точно так же и с генами: методы генодиагностики позволят обнаружить гены — продуценты допинга очень легко: функционирующий ген не спрячешь. Можно, конечно, сделать так, что будет совершенно нормальный ген, как бы свой, но производящий очень много продукта, нужного спортсмену для достижения успеха. Но ведь не скроешь повышенное содержание продукта гена в крови. Его легко аналитически определить, и если такие технологии попытаются использовать, наверняка будет введен контроль и установлены пределы содержания естественных биологически активных веществ в крови. Если у спортсменов эти пределы превышены — последует детальное разбирательство, углубленный анализ их геномов, и генные модификации будут обнаружены.
Процессы изобретения допингов и средств контроля за их использованием, как и соревнование снаряда и защищающей от него брони — процессы бесконечные. http://www.pharmvestnik.ru/cgi-bin/statya.pl?sid=8510&forprint=1
_____________________________
Геном - проект, который может перевернуть мир!
Термин <геном> был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи.
Как все начиналось...
25 апреля теперь уже далекого 1953 г. журнал Nature опубликовал небольшое письмо молодых и никому неизвестных Ф.Крика и Дж.Уотсона редактору журнала, которое начиналось словами: <Мы хотели бы предложить свои соображения по поводу структуры соли ДНК. Эта структура имеет новые свойства, которые представляют большой биологический интерес>. Статья содержала около 900 слов, но - и это не преувеличение - каждое из них было на вес золота.
<Ершистая молодежь> посмела выступить против нобелевского лауреата Лайнуса Полинга, автора знаменитой альфа-спирали белков. Полинг буквально накануне опубликовал статью, согласно которой ДНК представляла собой трехцепочечную спиральную структуру, наподобие девичьей косы. Тогда никто не знал, что у Полинга был просто недостаточно очищенный материал. Но и Полинг оказался отчасти прав - сейчас трехцепочечность некоторых участков наших генов хорошо известна. Это свойство ДНК даже пытались одно время использовать в борьбе с раком, выключая с помощью олигонуклеотидов те или иные раковые гены (онкогены).
Биологии нуклеиновых кислот долго не везло. Достаточно сказать, что первую нобелевскую премию за открытие строения нуклеотидов немец А.Коссель получил еще в 1910 г. А знаменитая реакция Фельгена для окрашивания ДНК была предложена накануне Первой мировой войны и усовершенствована в 1920-е гг. Тогда и могла бы начаться новая эра биологии, однако...
Однако биологи были уверены, что <монотонная> ДНК с ее только четырьмя различающимися основаниями просто не могла нести генетическую информацию о миллионах самых разнообразных белков. И хотя уже применялась азбука Морзе с тремя кодирующими элементами, менталитет исследователей еще не достиг уровня информационной эры с ее двоичной системой записи (<0> и <1>) любой информации.
Лишь к началу 1950-х гг. отдельные ученые стали обращать внимание на ДНК, роль которой в передаче наследственных признаков у микроорганизмов установил в 1943 г. Освальд Эйвери. Результатам Эйвери поверил Сальвадор Лурия, который вместе с Максом Дельбрюком организовал неподалеку от Нью-Йорка лабораторию на биостанции в местечке Колд-Спринг Харбор.
В лаборатории Уилкинса работал также еще довольно молодой физик Фрэнсис Крик, известный в узких лабораторных кругах своим научным скепсисом: для него просто не существовало никаких авторитетов, чем он и заработал себе репутацию скандалиста. Статью Полинга в лабораторию принес его сын, который помог, кстати, Уотсону и Крику уяснить роль попарного комплементарного соединения азотистых оснований. Статья стала последней каплей перед озарением, или пониманием... тем, что оформилось в открытие молодых ученых. 
Что же такое геном?
Геном - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.
Молекулярную основу генома человека составляет молекула ДНК - знаменитая "нить жизни", двуспиральная модель структуры, которой была гениально предсказана и обоснована в работе нобелевских лауреатов Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика еще в 1953 году. Спираль состоит из 4-х пар оснований (нуклеотидов); двух пуринов (аденин, гуанин) и двух пиримидинов (тимин и цитозин), соединенных между собой через дезоксирибозу и остатки фосфорной кислоты в длинную нить. Две нити соединяются между собой посредством водородных связей своих нуклеотидов, причем так, что аденин всегда соединен с тимином, а гуанин - с цитозином. В дальнейшем оказалось, что именно в чередовании пар оснований в ДНК и заложен генетический код для каждой из 20 аминокислот, причем этот код оказался трехбуквенным, то есть каждой аминокислоте соответствует свои три нуклеотида, свой триплет. Было так же установлено, что в каждой клетке человека длина молекулы ДНК около 1,5-2 м, а число нуклеотидов, составляющих эту уникальную "нить жизни" достигает 3.3 миллиарда. Фрагменты этой нити и составляют то, что называется генами, то есть кодирующими участками генома, определяющими структуру всех белков организма.
Естественно, поэтому точное данные о структуре генома человеке, т.е. о первичной последовательности его нуклеотидов, равно как и данные обо всех генах человека давно привлекали и привлекают самое пристальное внимание ученых-биологов.
Международный проект "Геном человека"
Как возник этот проект?
Когда несколько американских ученых в 1986-1987 годах принялись неслыханно дерзко уговаривать руководителей Министерства энергетики США выделить несколько миллиардов долларов на фантастический проект: узнать строение всех генов человека - это был правильный шаг к познанию самих себя. Узнав строение генов, можно было посягнуть и на то, чтобы вторгнуться реально в понимание процессов мышления и реагирования на стимулы, приходящие из окружающей среды и т.д. Как только проект, названный "Геном человека", был объявлен, начались новые муки: множество людей во всем мире, причем не просто обыватели, а профессора и руководители институтов, стали его резко критиковать, называя его "завиральным", нереальным и попросту глупым. Вложенных средств он не оправдает, усилий потребует столько, что все ученые, забросив остальные дела, справиться с ним не смогут и т.п. Деньги затея поглотит, а толку все равно не будет. Рановато еще к этому приступать, твердили эти знатоки, наука не созрела для решения таких задач, технических возможностей не создано, лучше прекратить с самого начала нелепую выдумку, а деньги пустить на действительно реальные проекты. Если бы на этом настаивали специалисты по ядерной физике или физической химии, было бы понятно, ведь из-за "Генома человека" приостановили другие дорогие проекты, прежде всего в области физики. Но в хоре протестов выделялись и голоса биологов, особенно из Западной Европы и СССР. Правда, в СССР были и другие ученые, в частности академик А.А. Баев, которые сразу же постарались включиться в международный проект и извлечь из него максимальную пользу.
Цель проекта:
Цель проекта - выяснить последовательности азотистых оснований и положения генов (картирование) в каждой молекуле ДНК каждой клетки человека, что открыло бы причины наследственных заболеваний и пути к их лечению. В проекте заняты тысячи специалистов со всего мира: биологов, химиков, математиков, физиков и техников. Это один из самых дорогих научных проектов в истории. В 1990 г. на него потрачено 60 млн долл., в 1991 г. - 135 млн, в 1992-1995 гг. - от 165 до 187 млн в год , а в 1996-1998 гг. только США израсходовали 200, 225 и 253 млн
Интерес к уже полученным результатам огромен: самые цитируемые в 1998 г. авторы (не только в генетике или биологии, но во всех областях науки) Марк Адамс и Крэйг Вентер из Института исследований генома в штате Мэриленд (США) - частной компании, занимающейся только составлением " генных карт ". 
Этапы проекта:
Проект состоит из пяти основных этапов:
- составление карты , на которой помечены гены, отстоящие друг от друга не более, чем на 2 млн оснований, на языке специалистов, с разрешением 2 Мб (Мегабаза - от английского слова "base" - основание);
- завершение физических карт каждой хромосомы с разрешением 0,1 Мб;
- получение карты всего генома в виде набора описанных по отдельности клонов (0,005 Мб);
- к 2004 г. полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание);
- нанесение на карту с разрешением в 1 основание всех генов человека (к 2005 г.). Когда эти этапы будут завершены, исследователи определят все функции генов, а также биологические и медицинские применения результатов.
Расшифровка генома человека
Те представления которые сложились у ученых об объеме наследственной информации в человеке, в частности про данные картирования генома, могут оказаться совершенно неверными. Учеными из калифорнийской компании AffyMETRIX, процент активной ДНК может быть в несколько раз больше, чем считается на данный момент. После исследовании активности синтеза РНК (это вещество является основной <рабочей лошадкой> биосинтеза в организме, так как именно через него информация с ДНК считывается, копируется и превращается в готовые белки), ученые пришли к таким выводам.
<Остальной генный материал иногда называют отходами ДНК>, - поясняет руководитель исследования Томас Джингерас (Thomas R. Gingeras).
Во время исследования, результаты которого появились в свежем номере журнала Science, ученые исследовали 21 и 22 хромосомы на предмет активности транскрипции РНК. Карта , составленная командой Джингераса, показала, что количество активной ДНК в десять раз больше, чем считали ранее. Ученые не исключают, что синтезируемая с нее РНК несущественна с биологической точки зрения и может не отвечать за конкретные белки.
Расхождения с прошлыми данными ученые объясняют тем, что активность синтеза РНК бывает довольно таки низкой, так что обнаружить ее обычными способами очень сложно. Кроме того, обычно ученые обращают внимание именно на ту ДНК, которая отвечает за синтез белков, а, поскольку в данном случае это не так, исследователи могли легко пропустить ее в ранних работах.
Как это будет!
Что может дать нам расшифровка генома и стоят ли потраченные средства и усилия достигнутого результата? Фрэнсис Коллинз (Francis S. Collins), руководитель американской программы <Геном человека>, в 2000-м году дал следующий прогноз развития медицины и биологии в постгеномную эру:
2010 год - генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний. Медсёстры начинают выполнять медико-генетические процедуры. Широко доступна преимплантационная диагностика, активно обсуждаются ограничения в применении данного метода. В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности. Практические приложения геномики доступны не всем, особенно это чувствуется в развивающихся странах;
2020 год - на рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации. Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей. Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств. Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. Практические приложения геномики все еще доступны далеко не везде;
2030 год - определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой менее $1000. Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека. Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях. Активизируются массовые движения противников передовых технологий в США и других странах;
2040 год - Все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике. Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (ещё до рождения). Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.
Для многих заболеваний доступна генная терапия. Замена лекарств продуктами генов, вырабатываемыми организмом при ответе на терапию. Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет благодаря улучшению социо-экономических условий. Проходят серьезные дебаты о возможности человека контролировать собственную эволюцию.
Неравенство в мире сохраняется, создавая напряженность на международном уровне. http://hghltd.yandex.net/
|
